28日是第12届“国际罕见病日”，根据中华医学会给出的定义，罕见病是指发病率低于1/或新生儿发病率低于1/的疾病。目前国际上公认的罕见病近种，约占人类疾病种类的10%。渐冻症、血友病、白化病、瓷娃娃等已越来越多为大众认知，但还有很多医学专家没有认识到的罕见病。
罕见病总患病人数在我国超过千万，大部分罕见病多在儿童时期起病。在“国际罕见病日”前夕，记者采访到了一些罕见病患者和医生，倾听他们的故事。
男孩5岁起
两年多每月都感冒发烧
18岁的小光（化名）家住绥化，27日上午，记者在哈医大二院儿内科二病房见到他时，很难将眼前这个个子高高阳光白皙的大男孩与罕见病联系起来。见到任立红主任，小光的妈妈李女士格外激动，“当年幸亏任主任，孩子的病得到了有效的治疗”。
据李女士回忆，发病那会儿小光5岁，正上幼儿园，“孩子经常玩得挺好的，突然就发烧了。”两年多，小光几乎每个月都会感冒发烧，“吃药不管用，有时输液也不行，动不动就肺炎。”孩子抵抗力差，一到人堆儿里，没几天就病了，跟“玻璃人”一样，医院跑，根本没法儿正常上学，李女士只能让小光呆在家里，家里有时来个人都把她紧张够呛。
体内缺乏丙种球蛋白
医生接诊不到十例
李女士带着小光，医院跑了个遍，但医生们都看不出来到底是啥病。后来有一次，小光医院，一位赵医生告诉李女士，去哈医大二院儿内科找任立红教授吧，她看的疑难杂症患儿多。
李女士急忙带着小光来到哈医大二院。“长期反复感染，不是普通感冒那么简单，很多都是免疫方面的疾病。”任立红主任为小光安排了血液方面的检查，最后确诊为“X-连锁无丙种球蛋白血症”。
任立红主任说，小光的病是一种罕见的先天免疫缺陷病，由于体内缺乏丙种球蛋白，患者自身的免疫力极差，很容易因反复感染出现肺炎、败血症等危及生命，好比活在“真空”中。
这种罕见病的发病率非常低，多是母亲携带基因，男孩发病，任立红主任说，她近十年来仅接诊过七八例这样的孩子。
幸运的是能够治疗
目前各项指标正常
5岁发病，8岁确诊。幸运的是，与大多数罕见病无法确诊，或没有有效治疗手段不同。“X-连锁无丙种球蛋白血症”一旦确诊后，定期输入丙种球蛋白，免疫力会逐渐得到提高。但十分昂贵，像小光如今斤的体重，一次打25瓶，算下来就是一万多。
这次来哈医大二院，李女士说：“两年没来检查了，这次好好查查，心里也有点底。”检查结果显示，小光目前各项指标正常，身体很健康。任立红主任说，虽然小光的病目前还无法治愈，终生需要治疗。但现在他只需每年定期输四五次丙种球蛋白，将免疫力维持在一定水平，是可以像正常人一样生活的。
去年，小光赖以维持生存的“救命药”还被纳入了医保，药费85%能得到报销。“过去治疗一次需要一万多元，现在只要花二三千元。”这让李女士感到自己身上的担子又轻了许多。由于和遗传有关，以后小光结婚生育，下一代也有患病可能。任立红主任说，到时候她会给小光再好好测一下，让他也能生下健康的孩子。
其他罕见病病例
男孩患皮肤松弛症
9岁成“小老头”
男孩乐乐（化名）就诊时才9岁，脸部、颈部的皮肤松弛下垂，腹部、四肢的皮肤也有很多的褶皱。这种变化从七岁上小学开始出现。
任立红教授确诊乐乐患的是皮肤松弛症，是一组以皮肤松弛、下垂、无弹性以及伴或不伴内脏器官受累为临床表现的遗传性或获得性疾病，属于罕见病。
（网络配图）
这种疾病会在短期内让患者的面容发生巨大的变化，仿佛穿越时光，从孩童变为老人。
女孩患血汗症
脸上总莫名流血
9岁女孩彤彤（化名），大半年来脸上总莫名其妙地流血，常常从额头、眼角、脸蛋等处流出，有时手上也出血，但不痛不痒，血擦掉后和正常人一样，连伤口都看不到。
（网络配图）
任立红主任给彤彤进行了相关检查，凝血机制没有问题。她查找了国内外的大量资料，最后确诊彤彤患上了叫“血汗症”的罕见病。
据统计，该病全世界不足百例，目前也没有有效的治疗手段，国外报道说，等孩子再大一些，进入青春期后症状会有所好转。
提示
孩子有这些症状，
家长要警惕：
1、长期反复感染，皮肤长疖肿，警惕先天性免疫缺乏病。
2、小便时有特殊味道，皮肤长特殊的疹子等，警惕遗传代谢疾病
3、孩子有特殊面容、多器官畸形等，警惕染色体类疾病。
龙头新闻记者霍营
未经授权禁止转载
□审核：王轶男□责编：石玉铎
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇